Mutter lässt Beatmung ihres Kindes abstellen: Baby Karson überlebt
Ein kleiner Junge sollte laut der Ärzte aufgrund einer Gehirnblutung und eines seltenen Gendefekts nicht lebensfähig sein. Doch „ein Wunder“ geschah.
Suwanee – Obwohl die Schwangerschaft und Geburt des kleinen Karson Jax ohne Komplikationen verlief, erlitt er kurze Zeit später einen Herzstillstand und musste an die Herz-Lungen-Maschine angeschlossen werden. Nach näheren Untersuchungen stellten die Ärzte zwei lebensbedrohliche Diagnosen: eine Hirnblutung sowie eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die sogenannte nichtketotische Hyperglyzinämie (NKH).
Die Ärzte gingen davon aus, dass das Baby nur sehr eingeschränkt oder ohne die Geräte gar nicht lebensfähig wäre. Daher fassten seine Eltern den schweren Entschluss, ihr Kind zu erlösen. Mit dem Abstellen der Beatmungsmaschine sollten sowohl Eltern als auch Mediziner Zeugen von etwas Unglaublichem werden.
Mutter lässt Beatmung ihres Kindes abstellen: Baby atmet selbstständig, trotz Gehirnblutung
Mit dem Abstellen der lebenserhaltenden Maschinen zeigte sich, dass der kleine Karson Jax sofort selbstständig atmete und seine Herzfrequenz sowie Sauerstoffversorgung über die Nase sich stabilisierten. Ärzte haben keine wissenschaftliche Erklärung dafür, sodass die Eltern darin „ein Wunder“ sehen, wie sie es auf deren Facebook-Seite zu ihrem Sohn beschreiben.
Stoffwechseldefekt „nichtketotische Hyperglyzinämie“: Was bedeutet das?
Die sogenannte nichtketotische Hyperglyzinämie (NKH) ist ein autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt, der zu einer Erhöhung des Glycinspiegels im Blut und im Liquor des Gehirns sowie Rückenmark führt. Die Erkrankung kann verzögert voranschreiten (protrahiert) oder sich in kürzester Zeit verschlechtern (foudroyant). Glycin ist eine nicht-essenzielle Aminosäure im Körper, die unter anderem die Entgiftungsreaktionen der Leber steuert. Aufgrund des Stoffwechseldefekts ist die Funktion des Glycins beeinträchtigt.
Die Erkrankung macht sich durch eine voranschreitende Muskelschwäche – ähnlich der wie bei Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) – bemerkbar, die auch die Atmungsfunktion betreffen kann. Des Weiteren zeigt sich der Defekt anhand
- einer Mikrozephalie, das heißt eine Schädelfehlbildung mit zu kleinem Kopf
- myoklonischer Anfälle, bei denen es sich um plötzliche Zuckungen handelt
- sowie einer ausgeprägten Trinkschwäche
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Baby mit nichtketotischer Hyperglyzinämie: Eltern teilen Neuigkeiten im sozialen Netzwerk
Der kleine Karson lebt – trotz der Prognosen – ohne Beatmungsmaschinen. Zwar machen ihm die motorischen Anfälle zu schaffen und er muss über eine Magensonde mit Nahrung versorgt werden, doch seine Familie möchte zuversichtlich bleiben. Sie setzen sich für mehr Aufmerksamkeit zur Erforschung dieses seltenen Gendefekts ein.
Angesichts der Seltenheit dieser Stoffwechselstörung und dem Mangel an Forschungsdaten erfolgt in vielen Fällen nicht die richtige Diagnose und Therapie. „Ich bete dafür, dass kein Kind oder keine Familie die Kehrseite dieser Störung erleben muss, aber die Realität sieht so aus, dass sie es tun werden, und die Forschung muss finanziert werden“, plädiert Karsons Mutter in Ihrem Blog auf Facebook.
Dieser Beitrag beinhaltet lediglich allgemeine Informationen zum jeweiligen Gesundheitsthema und dient damit nicht der Selbstdiagnose, -behandlung oder -medikation. Er ersetzt keinesfalls den Arztbesuch. Individuelle Fragen zu Krankheitsbildern dürfen von unseren Redakteurinnen und Redakteuren leider nicht beantwortet werden.