Eine Frau in grauem T-Shirt greift sich keuchend an den Brustkorb (Symbolbild).
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Beim Mastzellenaktivierungssyndrom kann es zu anfallsartiger Atemnot kommen (Symbolbild).

Mastzellaktivierungssyndrom

Das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS): Symptome, Diagnose und Therapie

  • Jasmina Deshmeh
    vonJasmina Deshmeh
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Beim Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) sind die an der Immunabwehr beteiligten Mastzellen überaktiv. Schon beim Kontakt mit harmlosen Umweltreizen kann es deshalb zu allergieähnlichen Symptomen und in schweren Fällen zur Anaphylaxie kommen. Ein MCAS ist nicht heilbar, kann aber behandelt werden.

  • Ursache, Auslöser und Symptome des Mastzellaktivierungssyndroms
  • Mastzellaktivierungssyndrom: So erfolgt die Diagnose
  • Diese Therapien helfen bei Mastzellaktivierungssyndrom

Bonn – Das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) ist eine selten erkannte Multisystemerkrankung, bei der es durch harmlose Umweltreize zu einer vermehrten Ausschüttung von Botenstoffen durch Mastzellen kommt. MCAS-Patienten können allergieähnliche Symptome, Magen-Darm-Beschwerden, psychische Beschwerden oder im schlimmsten Fall eine lebensbedrohliche Anaphylaxie entwickeln. Ein Mastzellaktivierungssyndrom kann zu schwerwiegenden körperlichen und seelischen Beeinträchtigungen führen. Die Erkrankung ist nicht heilbar, kann aber symptomatisch behandelt werden. 

Was ist das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)?  

Beim Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) ist die Funktion der für die Immunabwehr wichtigen Mastzellen (auch „Mastozyten“ genannt) gestört. Mastzellen werden in den Stammzellen des Knochenmarks gebildet und kommen im menschlichen Körper vor allem in großer Zahl in der Haut und in den Schleimhäuten vor. Kommt es zu einer Wunde oder zum Kontakt mit Krankheitserregern oder Giftstoffen, entleert die Mastzelle ihre Granula mit über 70 verschiedenen Botenstoffen (sogenannte Mastzellmediatoren) und signalisiert den umliegenden Zellen, dass etwas nicht in Ordnung ist. Die bekanntesten Botenstoffe sind Histamin und Heparin. Histamin sorgt unter anderem dafür, dass sich Blutgefäße weiten und durchlässiger werden und verstärkt die Darmbewegung. Heparin hemmt u.a. die Blutgerinnung. Diese Prozesse sind wichtiger Bestandteil des körpereigenen Abwehrmechanismus: Es kommt zu Durchfällen, tränenden Augen, Fließschnupfen, Schwellungen und Entzündungen, um den „Eindringling“ loszuwerden.

Bei Patienten mit Mastzellaktivierungssyndrom ist die Aktivität der Mastzellen erhöht, ohne dass ihre Anzahl im Körper zunimmt. Diese krankhaft veränderten Mastzellen werden bereits durch den Kontakt mit kleinsten Umweltreizen aktiviert oder sind daueraktiv, was zu zahlreichen Fehlregulationen im Stoffwechsel führt. Zudem aktivieren Mastzellmediatoren krankhafter Mastzellen weitere gesunde Mastzellen, was im Extremfall zu einer Immunreaktion des gesamten Körpers (Anaphylaxie) bis hin zu einem anaphylaktischen Schock führen kann.

Ursache und Auslöser des Mastzellaktivierungssyndroms  

Die genaue Ursache des Mastzellaktivierungssyndroms ist weitgehend ungeklärt. Bei MCAS-Patienten wurden verschiedene Genveränderungen identifiziert, die die Aktivität der Mastzellen steigern. Experten vermuten, dass es sich beim Mastzellaktivierungssyndrom um eine polygenetische Erkrankung handelt, das heißt es müssen verschiedene genetische Veränderungen zusammenkommen, um zu einer konstitutiven Mastzellaktivierung zu führen. Zudem handelt es sich um epigenetische Veränderung, also nicht die DNA-Sequenz, sondern die dreidimensionale Struktur der Chromosomen und damit die Aktivität einzelner oder mehrerer Gene ist verändert.

Auslöser (Trigger) der chronisch abnormen Mastzellaktivierung können sein:

  • Temperaturwechsel, Sonnenlicht, veränderter Luftdruck
  • Mechanische Reize, wie Druck, Reibung, Vibration
  • Unverträglichkeit bestimmter Lebensmittel und Zusatzstoffe
  • Medikamente, z.B. Antibiotika, Schmerz­mittel, Lokal­anästhetika 
  • Luftschadstoffe, Duftstoffe, Tabakrauch
  • Insektengifte
  • Körperliche Anstrengung
  • Stress, Druck, Ängste
  • Histaminhaltige Nahrungsmittel und Getränke
  • Alkohol
  • Virale und bakterielle Infektionen
  • Allergie
  • Autoimmunerkrankungen
  • Hormone

Symptome des Mastzellaktivierungssyndroms  

Je nachdem, wo sich krankhaft veränderte Mastzellen im Körper ansiedeln, können beim Mastzellaktivierungssyndrom unterschiedliche Symptome verschiedener Schweregrade und von unterschiedlicher Dauer auftreten. Sie können denen einer Nahrungsmittelunverträglichkeit, einer Allergie oder einer Erkältung ähneln. Für die Diagnose ist es wichtig, dass die Beschwerden an mindestens zwei Organsystemen und episodisch (anfallsartig) auftreten. Mögliche Symptome sind:

  • Haut: Ausschläge, Ekzeme, Rötungen, Juckreiz, Erröten im Gesicht durch erweiterte Blutgefäße
  • Herz-Kreislauf-System: Herzrasen, Ohnmacht, schwacher Puls, Schmerzen in der Brust
  • Gehirn/Nerven: Brain Fog (Vergesslichkeit, Konzentrationsprobleme), Schwindel, Kopfschmerzen, Taubheitsgefühl, Müdigkeit
  • Niedrige Körpertemperatur
  • Magen-Darm-Trakt: Übelkeit, Krämpfe, Durchfall
  • Augen: Juckreiz, Brennen, Tränen
  • Atemwege: Asthma, Atemnot, Schwellungen, laufende Nase
  • Knochen: Osteopenie, Osteoporose
  • Blase: Harndrang, Interstitielle Zystitis (Schmerzen in der Blase)
  • Anaphylaxie
  • Gelenk- und Muskelschmerzen
  • Blutgerinnungsstörungen
  • Depressionen, Erschöpfung

Diagnose des Mastzellaktivierungssyndroms

Die Diagnose des Mastzellaktivierungssyndroms ist sehr schwierig. Eine sensitive Diagnostik steht meist nur in spezialisierten Zentren zur Verfügung. Zudem suchen viele Patienten aufgrund der vielfältigen Symptome und des multisystemischen Charakters der Krankheit zunächst oft Rat bei verschiedenen Fachärzten. Oft dauert es lange bis ein Spezialist ein Mastzellaktivierungssyndrom überhaupt vermutet. Am Anfang der Diagnose steht deshalb meist der Ausschluss anderer Erkrankungen, die einfacher zu diagnostizieren sind und ähnliche Symptome hervorrufen.

Die eigentliche Diagnostik beginnt mit einer ausführlichen Anamnese. Mit Hilfe eines strukturierten Fragebogens des Instituts für Humangenetik der Universitätsklinik Bonn kann der Arzt überprüfen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass die Symptome auf ein Mastzellaktivierungssyndrom zurückzuführen sind. Beträgt die Wahrscheinlichkeit mehr als 95 Prozent, folgt die aufwendige körperliche Untersuchung. Dabei wird die Haut auf Veränderungen untersucht und Organe wie Leber und Milz mittels Ultraschalluntersuchung (Sonographie) auf mögliche Vergrößerungen überprüft. Bei einer Magenspiegelung (Gastroskopie) und einer Darmspiegelung (Koloskopie) werden Gewebeproben entnommen (Biopsie) und auf vermehrtes Mastzellvorkommen (Mastozytose) überprüft. Hierbei gilt: positive Befunde können den Verdacht auf ein Mastzellaktivierungssyndrom bestätigen, negative Befunde dürfen nicht als Ausschlusskriterium gewertet werden.

Darüber hinaus können Blut und Urin auf Botenstoffe der Mastzellen, die Mastzellmediatoren, und ihre Abbauprodukte (Metaboliten) laborchemisch untersucht werden. Häufig sind die Werte der Serumtryptase jedoch nur nach symptomatischen Episoden erhöht. Ein positiver Befund kann demnach zur Diagnose eines Mastzellaktivierungssyndroms beitragen, Normalwerte können ein Mastzellaktivierungssyndrom aber nicht ausschließen.

Ein weiteres wichtiges Kriterium für die Diagnose ist, ob Symptome durch Medikamente wie Antihistaminika, Mastzellstabilisatoren oder Cortison zurückgehen. Setzt eine Besserung ein, ist ein Mastzellaktivierungssyndrom wahrscheinlich. Ein bekanntes Modell zur Diagnostik geht auf die Experten Dr. Lawrence Afrin aus den USA und Dr. Gerhard J. Molderings von der Universität Bonn zurück. Danach müssen für die Diagnose eines Mastzellaktivierungssyndroms drei Kriterien erfüllt sein:

  • Typische Symptome, die mind. zwei verschiedene Organsysteme betreffe
  • Erhöhte Serum-Tryptase-Werte nach einem Anfall
  • Abklingen der Symptome bei Gabe von Antihistaminika, Mastzellstabilisatoren oder Cortison

Therapie des Mastzellaktivierungssyndroms

Der wichtigste Schritt bei der Therapie des Mastzellaktivierungssyndroms ist das Vermeiden von Auslösern (Triggern). Deshalb sollten zunächst mögliche Trigger gefunden werden, z.B. mit Unterstützung eines Symptomtagebuchs. Ebenfalls wichtiger Teil der Therapie ist das Einhalten einer konsequent histaminarmen Ernährung. Histaminhaltige Nahrungsmittel sind z.B. Rotwein und reife Käsesorten. Generell ist es auch sinnvoll, auf Alkoholkonsum zu verzichten, da dieser (auch in kleinen Mengen) Symptome des Mastzellaktivierungssyndrom auslösen kann. Zudem sollten immunstimulierende Therapien wie Eigenbluttherapie oder Lebendimpfstoffe und Medikamente, die die Ausschüttung der Botenstoffe anregen (z.B. Anästhetika und bestimmte Antibiotika), gemieden werden.

Der behandelnde Arzt kann zudem eine Basistherapie mit Medikamenten anordnen. Diese besteht in der Regel aus H1- und H2-Antihistaminika. Ein Mastzellstabilisator kann außerdem verhindern, dass die Mastzellen ihre Botenstoffe ausschütten. Vitamin C (Ascorbinsäure) kann den Abbau der Mediatoren fördern. Patienten, bei denen bereits schwere Symptome oder eine Anaphylaxie aufgetreten sind, sollten ein Allergie-Notfallset bei sich tragen.

Prognose bei Mastzellaktivierungssyndrom

Da Genmutationen nicht umkehrbar sind, ist es nach bisherigem wissenschaftlichen Stand der Forschung nicht möglich, das Mastzellaktivierungssyndrom zu heilen. Bei richtiger Behandlung können die Symptome aber gelindert oder ganz vermieden werden. Mit eine medikamentöse Therapie und bei Vermeiden von Triggern stagniert der Krankheitsverlauf im günstigsten Fall oder verschlechtert sich nur langsam über die Jahre. Nur in seltenen Fällen kommt es zu einer schnellen Verschlechterung. Ein Mastzellaktivierungssyndrom führt nicht zu einer höheren Sterblichkeit. Es kann aber das Risiko für Folgeerkrankungen erhöhen. Ein kleiner Teil der Patienten zeigt zudem eine Anfälligkeit für Anaphylaxie, zu einem Kreislaufkollaps führen und lebensbedrohlich werden kann.

Dieser Beitrag beinhaltet lediglich allgemeine Informationen zum jeweiligen Gesundheitsthema und dient damit nicht der Selbstdiagnose, -behandlung oder -medikation. Er ersetzt keinesfalls den Arztbesuch. Individuelle Fragen zu Krankheitsbildern dürfen von unseren Redakteurinnen und Redakteuren leider nicht beantwortet werden.

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